
El perfil genético muestra una predisposición a la diabetes de tipo 2
por Assumpta Casas
por Assumpta Casas
La diabetes es una enfermedad que tiene lugar cuando los niveles de glucosa (azúcar) en sangre se encuentra en valores más altos a los recomendados.
La glucosa es la principal fuente de energía para nuestras células. Mediante la hormona insulina, secretada por el páncreas, se permite que haya una entrada adecuada del azúcar al interior de las células, con el fin de poder iniciar las reacciones propias del metabolismo para obtener la energía necesaria.
Hay personas que presentan alteraciones en la producción de la insulina (no producen nada de insulina o bien no producen la cantidad suficiente) o en la utilización de ésta. Como consecuencia, la glucosa queda circulando por la sangre, causando lo que se conoce con el nombre de “hiperglucemia”. Niveles elevados de azúcar en sangre durante tiempo pueden desencadenar problemas de salud.
Generalmente se dividen los tipos de diabetes en 3 grupos diferentes:
La diabetes mellitus tipo 2 es un problema de salud pública a nivel mundial. Su alta prevalencia actual se debe a que es una enfermedad muy relacionada con la presencia de sobrepeso u obesidad y la baja práctica de actividad física, dos problemas que hoy en día también son muy prevalentes.
El hecho de sufrir esta patología disminuye la calidad de vida de las personas y su esperanza de vida (hasta 8 años menos en comparación a la población no-diabética), ya que se relaciona con un mayor riesgo cardiovascular, riesgo de amputaciones, insuficiencia renal y ceguera.
La Asociación Americana de Diabetes (ADA) insiste en que una dieta saludable y la práctica regular de actividad física deberían ser el principal tratamiento para controlar la diabetes tipo 2, sobre todo en los pacientes con sobrepeso u obesidad. Se ha observado que reducir el peso corporal, hacer ejercicio y seguir un tratamiento farmacológico para tratar la hiperglicemia puede mejorar el estado de resistencia a la insulina.
Un patrón dietético que ayuda a prevenir la aparición de diabetes tipo 2 es aquél que está basado principalmente en el consumo de fruta, verdura, cereales integrales, legumbres y frutos secos. A nivel de proteína animal, da prioridad a la carne blanca (pollo, pavo, conejo), pescado blanco/azul, huevos, evitando el consumo excesivo de carnes rojas y/o procesadas. Además, reduce el consumo de alimentos o bebidas con azúcares añadidos. Por lo tanto, los cambios a nivel alimentario no son tanto a nivel “cuantitativo”, es decir, reducir o cambiar la ingesta de calorías o los gramajes, sino que es más a nivel “cualitativo”, reemplazando el consumo de grasa saturada por grasa insaturada y los carbohidratos de alto índice glicémico por aquellos con un índice glicémico medio-alto y con un mayor aporte de fibra.
Sin embargo, los estudios demuestran que la adherencia a un estilo de vida más saludable es difícil, hecho que causa el fracaso de muchos tratamientos. La diabetes tipo 2 no solo es una patología que se asocia a un mayor estado inflamatorio y/o estrés metabólico (propios del sobrepeso/obesidad), sino que también está relacionada con una fuerte predisposición genética o historia familiar en parientes de primer grado (mayor frecuencia que en diabetes tipo 1). Por lo tanto, el desarrollo de esta patología está influenciada por una interacción entre factores genéticos y ambientales (dieta, actividad física, descanso...). A raíz de este hecho, muchos estudios en el campo de la medicina de precisión se están desarrollando para profundizar más en el ámbito de genética y diabetes.
En línea a lo comentado anteriormente, hasta ahora el tratamiento para la Diabetes tipo 2 se ha centrado en mejorar el peso corporal de los pacientes, sus hábitos dietéticos y de actividad física, junto con un tratamiento farmacológico para ayudar a disminuir los valores de glicemia. Todas las recomendaciones dietéticas actuales se basan en medias poblacionales, pero no consideran la posibilidad de que haya respuestas diferentes según la variabilidad individual a causa de la genética.
Los estudios de asociación de genoma completo han identificado hasta 100 loci asociados con un riesgo de diabetes tipo 2. Estudios a nivel epigenético (metilación del ADN) han demostrado que los pacientes que sufren diabetes tipo 2, en comparación a pacientes sanos, tenían genes que en las células pancreáticas (TCFL7L2, FTO, PPARG) con múltiples sitios metilados (sitios CpG). Este hecho es importante ya que algunas de las funciones de éstos se basan en regular el funcionamiento de las células de este órgano, la secreción de insulina y, por lo tanto, el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.
Por ejemplo, las personas que presentan polimorfismos en el gen PLIN1:rs2289487, específicamente el alelo CC, tienen un mayor riesgo de presentar niveles de glucosa en sangre elevados. La proteína que se codifica a partir de este gen tiene una función importante en la regulación de la acumulación y quema de grasa. Cuando tomamos azúcar, nuestro páncreas secreta insulina (una hormona que permite que el azúcar entre en nuestras células para que puedan obtener energía a partir de éste). Si hay un exceso de insulina en sangre, la movilización de las grasas no se produce ya que reciben la señal de “hay mucha insulina, por lo tanto, mucho azúcar y las células no necesitan grasas para obtener energía, ya hay suficiente glucosa”. Pero si este gen está mutado y no funciona correctamente, habrá tanto glucosa como lípidos en sangre, aumentando tanto el riesgo de hiperglicemia como el riesgo cardiovascular.
También polimorfismos en el gen PPAR-Y:rs1801282, específicamente también el alelo CC, pueden provocar un mayor riesgo de diabetes tipo II. Su función se desarrolla en diferentes órganos: a nivel de páncreas, favorece la secreción de insulina. A nivel muscular, permite que haya una buena metabolización del azúcar para que se pueda utilizar como fuente de energía. Finalmente, a nivel de hígado aumenta los niveles del receptor de insulina para que éste pueda utilizar parte de la glucosa en sangre y regular así la glicemia. Si este gen no funciona correctamente, la proteína encargada de realizar estos procesos no funcionará adecuadamente, aumentando el riesgo de sufrir hiperglicemias y, por lo tanto, diabetes tipo 2.
Conociendo si una persona presenta los alelos de riesgo en estos polimorfismos específicos, además de en otros, permite que se tenga más consciencia acerca del riesgo a desarrollar esta enfermedad. Pero, al ser predisposiciones genéticas, se pueden prevenir mediante un estilo de vida saludable. Desde TAILORYOU diseñamos programas en los cuales analizamos las predisposiciones genéticas y a partir de ahí definimos pautas nutricionales adaptadas a estas situaciones.