El conocimiento completo del genoma humano nos ayudará a conocernos más para cuidarnos mejor

El conocimiento completo del genoma humano nos ayudará a conocernos más para cuidarnos mejor

por TAILORYOU SL

El 25 de abril se celebra el Día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento por parte de Watson y Crick en el año 1953 de la estructura del ADN. Esta fecha también coincide con otro hito importante en la historia del ADN como es el abril del año 2003, en el que se culmina el “Proyecto Genoma Humano”. Ambos descubrimientos supusieron una verdadera revolución y un punto de inflexión en la investigación de las bases moleculares de la herencia genética.  

Pero en marzo del 2022, ha sucedido un nuevo hito histórico para la ciencia. Por primera vez, tenemos la secuencia verdaderamente completa del genoma humano. Un mapa del material genético que define cómo somos y cómo funcionamos. Un índice de una enciclopedia gigante que contiene toda la información que nos estructura y permite nuestra vida.

El esfuerzo de descifrar este índice empezó hace más de dos décadas y, hasta la fecha, se había logrado leer el 92 % del genoma humano. Sin embargo, todavía quedaban lagunas por llenar, un trabajo completado ahora por un equipo científico internacional, denominado Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T).

Los resultados, que ahora han sido definitivamente publicados, abren la puerta a un conocimiento por ahora inalcanzable. En ese 8 % del genoma se han identificado unos 2.000 genes, que todavía se deberán estudiar, de los cuales aproximadamente un centenar se han identificado como genes codificantes activos, es decir que producen proteínas que luego el cuerpo interpreta para desempeñar una función o desarrollar un carácter. 

Además, también se han encontrado dos millones de variantes genéticas, es decir, dos millones de lugares de este genoma humano donde se identifican variables entre personas. 

Gracias a este nuevo estudio, se puede afirmar que el genoma humano tiene 3.055 millones de pares de moléculas (adenina, guanina, citosina y timina). Esos pares de moléculas, que se identifican con las letras A, G, C y T, conforman los genes. 

Por primera vez se ha logrado secuenciar la información completa, iluminando un universo desconocido del ADN humano que puede tener la llave para descifrar enfermedades genéticas, procesos como el envejecimiento, o piezas del puzzle de la evolución.

Si este gran avance científico supone entender el índice de la enciclopedia de la genética humana, todavía queda por delante la ingente tarea de aprender a leer los contenidos nuevos. Los cromosomas tienen forma de “X” y gran parte de la secuencia genómica nueva está en los centrómeros (punto de unión de sus cuatro brazos), un lugar donde la información se repetía con patrones difíciles de descifrar. Los autores del estudio comparan su tarea con un gigantesco puzle de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul. 

Pero, precisamente, los centrómeros son esenciales para la multiplicación del ADN celular y para la formación de los óvulos y los espermatozoides. Los errores en esas zonas pueden ser responsables de abortos espontáneos, malformaciones congénitas y cáncer. 

De hecho, gran parte de estos centrómeros se consideraba "ADN basura" que no aportaba información. Sin embargo, ahora se cree que podrían tener mucha más importancia y que podrían arrojar luz sobre el proceso evolutivo de la especie humana.

Otra región de los cromosomas que se ha iluminado son los telómeros, los extremos de los brazos de los cromosomas. Se sabe que esos telómeros se acortan con el envejecimiento, pero que se alargan más de lo normal en las células cancerosas. Entender mejor su estructura podría ser clave para dilucidar el proceso del envejecimiento o las razones genéticas del cáncer. 

En TAILORYOU estamos comprometidos y confiamos en los avances de la genética como herramienta precisa poder conocernos más y cuidarnos mejor.